5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日。作为一种基因突变引起的常染色体显性罕见病，病变累及皮肤、骨骼、神经等多零碎，对患者身心影响巨大。中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科大学从属北京天坛医院神经内科主任医师刘丕楠对新京报记者透露表现，神经纤维瘤病负担极重，进步疾病熟悉和早诊早治程度对改善患者生活质量极其重要。此外，成人患者群体的治疗负担更重，且得到的关注更少，希望社会各界赋予他们更多关注。

警惕“牛奶咖啡斑”

刘丕楠教授引见，神经纤维瘤病最多见的为I型，其次还有Ⅱ型和神经鞘瘤病SWN。I型神经纤维瘤病有明确的遗传学背景，因患者携带NF1基因突变，出身就会病发，重生儿病发率约为1/3000。

I型神经纤维瘤病患者往往因身上的“牛奶咖啡斑”救治，与胎记相比，“牛奶咖啡斑”一般颜色较深，边沿清晰，还会伴随典型的雀斑样斑点。刘丕楠教授提示，如果出现6个或以上5毫米直径的“牛奶咖啡斑”需警惕。除了“牛奶咖啡斑”外，患者还可能伴随骨发育不良、皮下结节、颅内多发的特性性影像学显示等20多种病变。

“这个病虽然少见但风险较大。患者的抱病周期中会赓续发生新的疾病，始终受着疾病折磨，家庭、社会医疗负担都非常大。”刘丕楠教授透露表现，I型神经纤维瘤病患者的主体病变是满身多发肿瘤，且以神经纤维上的肿瘤为主，还包含其他病变，如眼部病变、发展发育成绩、骨头发育成绩、智力发育等，病情非常复杂，终身进展，对患者危险较大。因NF1基因参与多种肿瘤的形成，所以I型神经纤维瘤病患者还面临恶性肿瘤的威胁，一是其独占的丛状神经纤维瘤恶变，二是患者在18岁成年后发生其他恶性肿瘤的几率大大进步，如乳腺癌、消化道肿瘤等。

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多学科会诊助力提升首诊确诊率

因为是罕见病，真正深入了解1型神经纤维瘤病的医生比较缺乏，尤其是在边远地区的首诊确诊率很低。在诊断方面，NF1诊疗路径虽然明确，但因临床显示较为多样化，患者往往需经过重生儿科、眼科、影像科、神经科、皮肤科，肿瘤科等多学科联合诊疗后才能得到精确的诊断。刘丕楠教授提出，当出现“牛奶咖啡斑”、认知功能不全、多动、发展发育妨碍等成绩时，发起到较大的医疗机构进行早期诊断。此后在治疗与随访中，多学科也应主动参与，注重并发症的处置惩罚，并进步对患者长期、全生命周期的疾病管理。在北京天坛医院，以MDT（多学科会诊）的体式格局为患儿进行诊断和治疗，首诊确诊率能够到达95%以上。

“多学科诊疗会大大进步早期确诊率，接下来我们必要把罕见病诊疗协作网做得更细，把网底修复得更好，多学科联合诊疗应贯穿患者全生命周期。”刘丕楠教授引见，在中国罕见病联盟支持和领导下，神经纤维瘤病专委会已经成立，一些在神经纤维瘤病诊疗上比较成熟的地区代表性医疗机构，会将其比较完善的诊疗形式进一步优化后推广至全国。依托诊疗协作网的协同，将提升范例化诊疗程度的覆盖能力，让下层患者得到实时的救济。

成年患者群体亟须被关注

罕见病群体往往面临“诊断难、用药难、负担重”的逆境。刘丕楠教授透露表现，因肿瘤太多且会赓续新发肿瘤，I型神经纤维瘤病没法通过内科手术根治，且没有药物能够根治。为此，一些医生对整个治疗过程很泄气。但在I型神经纤维瘤病治疗过程中，医生的立场最枢纽，包含家庭成员的立场，会配合推进整个治疗的前进。

“目前已有MEK抑制剂等创新药对丛状神经纤维瘤的操纵非常故意义，早期用药能够把肿瘤操纵在绝对较小的状态，大幅低落恶变的几率。儿童患者用药后，丛状神经瘤会得到很大缓解。”但刘丕楠教授也提及，医保药物落地难、儿童用药保障不足等挑衅依然存在。在有医保报销的环境下，患儿一个月的治疗费用，医保报销后必要自付近万元，一些大体重患儿的费用更高。此外，成人患者群体的治疗负担更重，且得到的关注更少，希望社会各界赋予他们更多关注。

刘丕楠教授呼吁从社会层面、政策层面提升对神经纤维瘤病的关注度，展开更有目的和指向性的科研，加上企业对药价的操纵，多方合力加重患者群体负担，进步范例化诊疗程度和罕见病综合保障能力。

新京报记者 王卡拉

校正 赵琳

发布于：北京市