应用中国原创基因编辑技术，复旦大学附属儿科病院成功治愈4名中外重型地中海血虚患儿。

5月21日，澎湃新闻记者从复旦大学附属儿科病院获悉，该院血液科带头人翟晓文教授团队采纳中国原创基因编辑技术碱基编辑药物CS-101，已成功治愈4名重型β-地中海血虚患儿，个中3名中国患儿、1名巴基斯坦患儿。

正在复旦大学附属儿科病院，江西男孩轩轩（化名）完成重型β-地中海血虚症医治后，2024年12月康复出院。

首例患儿是来自江西的男孩轩轩（化名），14岁的轩轩医治5周后血红蛋白程度规复至120g/L以上，到达正常程度，2024年12月治愈出院。来自巴基斯坦的4岁女孩艾莎（化名）是年纪最小，也是最近治愈的一例。艾莎2025年1月由父母带至复旦儿科病院，经过三个多月医治，她的总血红蛋白浓度规复已超过100 g/L，成功解脱输血依赖。

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翟晓文说，面向重型β-地中海血虚症，碱基编辑药物CS-101研讨者发动的临床研讨项目，是由该团队与正序生物于2023年起合作开展。复旦儿科病院2024年至今已完成4例患儿医治，年龄正在4岁至14岁之间，经过医治成功使患儿解脱了输血依赖。

地中海血虚是一种常染色体隐性遗传病，也是一种单基因遗传疾病，患者一样平常正在两三岁时确诊，之后需要准时举行输血医治，而对中、重度地中海血虚患者来说，长期血虚、铁过载大概导致患者乃至正在20岁左右生命终止。正在2023年国家卫生康健委等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》中，地中海血虚（重型）被收录个中。

这项原创基因编辑技术来自上海高校与医药企业。据“上海科技”报道，2024岁首年月环球首次碱基编辑临床医治β-血红蛋白病获得成功，来自上海张江的正序生物CS-101正在研讨者发动的临床研讨（IIT）中，成功使重度β-地中海血虚症患者解脱了输血依赖。2024年4月2日，正序生物“CS-101注射液”的临床试验（IND）获得国家药品监视经管局（NMPA）的批准。

正序生物官网显示，正序生物孵化自上海科技大学，该公司是一家专注于新型基因编辑技术、处于临床阶段的生物医药科技公司，致力于利用自立原创的碱基编辑系统，开发突破性精准疗法。其首条管线CS-101已经进入临床试验阶段，多位β-地中海血虚症患者正在担当医治后已经解脱输血依赖。

正在此次患儿艾莎的详细医治上，翟晓文介绍，医治团队通过采集艾莎的自体造血干细胞，利用上海科技大学自立研发的高精准变方式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor），对艾莎自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域举行精准碱基编辑，模拟康健人群中天然存正在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功能，再将编辑后的造血干细胞回输至艾莎体内，使其自身血红蛋白浓度到达康健人程度，从而彻底解脱输血依赖。

澎湃新闻记者注意到，正序生物自立研发的碱基编辑药物CS-101与海内多家病院开展合作，如广西医科大学第一附属病院、复旦大学附属儿科病院，复旦儿科病院是个中独一的儿童病院。翟晓文表示，中外4名患儿的成功医治，有助于疾速推进中国原创基因编辑技术的临床转化，为环球重型β-地中海血虚症的患者带来治愈进展。

公开信息显示，作为最多见的血液系统遗传罕见病之一，地中海血虚广泛流行于地中海盆地、中东、非洲寒带和亚寒带地区、亚洲次大陆和东南亚，中国广西、广东、海南、湖南、江西、云南、港澳台等南边地区也是地中海血虚多发区。

发布于：上海市